<
25 Juli 2021

AriesKelanaCom

Info Dokter dan Pusat Layanan Kesehatan

Ini Penyebab Baru Mengapa Timbul Sindrom Mikrosefalus

2 min read
Peneliti Belgia dan Spanyol menemukan varian genetik baru yang menyebabkan seseorang terkena mikrosefalus dan tubuh pendek.
Otak

ARIESKELANACOM – Peneliti Greenwood Genetic Center (GGC), bekerja sama dengan ilmuwan dari Belgia, Spanyol, dan Italia, telah mengkonfirmasi bahwa varian pada LMNB1 menyebabkan sindrom mikrosefali (tengkorak yang kecil) dengan variabel perawakan pendek, cacat intelektual, dan gejala neurologis lainnya. Penemuan ini dilaporkan dalam American Journal of Human Genetics edisi Oktober.

Makalah ini, seperti dikutip Science Daily (17/9/2020) menjelaskan itu setelah menemukan adanya tujuh pasien dari lima keluarga memiliki varian genetik baru de novo di LMNB1. Semua memiliki penyakit mikrosefalus primer yang diucapkan sebagai fitur inti. Varian diidentifikasi melalui sekuensing exome keseluruhan.

Analisis fungsional dari masing-masing varian gen dan protein lamin B1 yang dihasilkan menunjukkan bahwa varian-varian ini secara dominan mengganggu integritas selubung nukleus yang pada gilirannya menyebabkan nukleus menjadi cacat.

“Kami menggunakan sistem sel HeLa untuk menganalisis tiga mutasi missense pada gen ini dan menunjukkan gangguan fungsi lamina nuklir,” kata Tonya Moss, teknolog penelitian GGC dan penulis bersama bersama Francesca Cristofoli, PhD, dari University Hospitals Leuven di Belgia.

“Dua varian lain menunjukkan inti cacat dan penurunan lokalisasi inti protein lamin B1, dan varian lainnya menunjukkan peningkatan frekuensi inti yang terkondensasi.”

Duplikasi pada LMNB1 diketahui sebagai penyebab autosom dominan dewasa-onset leukodystrophy, tetapi makalah ini adalah yang pertama menunjukkan bahwa varian dalam gen ini dapat menyebabkan kelainan bawaan melalui gangguan selubung inti.

“Karena produk gen ini memiliki banyak domain, kemungkinan varian yang berbeda di LMNB1 akan bekerja dengan mekanisme yang berbeda, yang memerlukan analisis kasus per kasus dari patogenisitas, yang penting untuk studi pengobatan di masa depan serta perencanaan reproduksi untuk keluarga,” kata Richard Steet, PhD, peneliti dan Direktur Riset di JC Self Research Institute di GGC.

“Temuan ini menambahkan LMNB1 ke dalam daftar gen yang berkembang yang terlibat dalam mikrosefali dominan autosomal parah dan memperluas spektrum fenotipik dari laminopati.”

%d blogger menyukai ini: